Alimlər spastik ataksiyanın yeni səbəbini kəşf ediblər və inanırlar ki, bu səbəb həm də digər mitoxondrial xəstəliklər - ciddi koordinasiya, böyümə, görmə, nitq və əzələ qüsurlarına səbəb ola biləcək nevroloji pozğunluqlar üçün tətikdir.
London Universitetinin St George's Universitetinin tədqiqatçıları mitoxondriyada yeni növ qüsura səbəb olan gen mutasiya mexanizmini tapdılar - qida və oksigendən enerji yaratmaq üçün cavabdeh olan hüceyrələrin hissələri. Onlar bu mexanizmlə mutasiyaya uğrayan spastik ataksiyaya səbəb ola biləcək yeni gen tapdıqları zaman kəşf ediblər.
Mitoxondrial anormallıqlar nəticəsində yaranan pozğunluqlar yaxşı sənədləşdirilmiş olsa da, bu xüsusi mutasiya mexanizmi - tədqiqatçıların "mitoxondrial ribonuklein turşusunun (RNT) yetişmə qüsuru" adlandırdıqları anormallıq əvvəllər görülməmişdir. RNT hüceyrə inkişafı üçün lazım olan hüceyrələrdə zülal istehsalı kimi hərəkətlərə DNT tərəfindən göndərilən təlimatları transkripsiya edən genetik materialdır.
Tədqiqatçılar müəyyən ediblər ki, təsirlənmiş genin mitoxondrial RNT-si RNT və DNT-ni təşkil edən molekullar olan nukleotid zəncirlərini qısaldıb. Bu natamam zəncirlər - yetişmə qüsuru mexanizmi - spastik ataksiyanın zəiflədici simptomları ilə nəticələnə bilər.
Mitoxondrial xəstəliklər təxminən hər 11.000 böyüklərdən birində, daha 6.000-də isə xəstəlik inkişaf riski altındadır. Onları müəyyən etmək çətin ola bilər, çünki hətta eyni alt növə aid olan xəstəliklər də tamamilə fərqli simptomlara malik ola bilər.
Tədqiqata rəhbərlik edən London Universitetinin Sent Corc Universitetinin tibbi genetika professoru Endryu Krosbi dedi: “Bizim tapıntılarımız mitoxondrial disfunksiya və xəstəlik mexanizminin yeni alt sinfini müəyyən edir. Eyni mexanizmin səbəb ola biləcəyi digər neyrodegenerativ xəstəliklər də olduğu üçün bu, mühüm kəşfdir.
"Bu, hələ də çox bilmədiyimiz genetik xəstəlik sahəsinə işıq salır və digər pozğunluqların diaqnostikasına kömək edə bilər. Lakin hər hansı yeni müalicənin hazırlanması üçün daha çox iş lazımdır."
Tədqiqatın nəticələri The American Journal of Human Genetics-də dərc edilib.
Prof Crosby və St George's-dəki komandası ABŞ-dakı Amiş icmaları arasında genetik pozğunluqları araşdıran uzunmüddətli layihədə iştirak edirlər. Ən son araşdırma bir çox uşağın spastik ataksiyadan təsirləndiyi geniş Amiş ailəsinin genetik analizini əhatə edirdi.
