Son iki onillikdə insan beyni pozğunluqlarının genetik əsaslarını anlamaqda böyük irəliləyiş müşahidə olunub. Bu sahədə aparılan tədqiqatlar nevroloji və psixiatrik xəstəliklərin əsasını təşkil edən genlər və molekulyar yollar haqqında fundamental anlayışları ortaya qoydu. Neuron jurnalının 21 oktyabr sayında Cell Press tərəfindən dərc edilmiş yeni icmal məqalələrində bu sahənin mütəxəssisləri neyrojenetik tədqiqatlardakı maraqlı son nailiyyətləri və bu dağıdıcı pozğunluqların müalicəsi üçün potensial təsirləri müzakirə edirlər.
Genetik kəşflər nevrologiya və psixiatriyada klinik təcrübəni dəyişdirdi və bir çox xəstələr və onların ailələri üçün yeni ümidlər yaratdı. Təkmil analitik və hesablama yanaşmaları ilə birlikdə ardıcıllıq texnologiyalarında son irəliləyişlər insan xəstəlikləri ilə əlaqəli genlərin kəşfinin heyrətamiz sürətinə səbəb olmuşdur. Nöropsikiyatrik və nevroloji pozğunluqların mürəkkəbliyi bu xəstəliklərlə əlaqəli olan genetik qüsurların sürətlə böyüyən siyahısında aydın görünür. Bu genetik tapıntılar bu pozğunluqların əsas səbəbləri ilə bağlı əsas anlayışı təmin etdi və profilaktika və müalicəyə yönəlmiş əlavə tədqiqatlara ilham verdi.
Genetik tədqiqatlar insan xəstəliklərinin müalicəsində inqilab etmək üçün böyük potensiala malikdir. Bununla belə, genetik tapıntıların yeni xəstəlik müalicələrinin inkişafına çevrilməsi vaxt tələb edə bilər. Seriyanın icmalında Baylor Tibb Kollecindən tədqiqatçılar Huda Zoqbi və Emori Universiteti Tibb Məktəbindən Stiven Uorren neyrojenetik tədqiqatlardakı son nailiyyətləri və onun xəstəliklərin müalicəsi üçün verdiyi vədi müzakirə edirlər. Onlar qeyd edirlər ki, gen kəşfi yeni müalicələrin inkişafı yolunda kritik bir ilk addımdır və terapevtik müdaxiləyə imkan verən xəstəlik yollarını aşkar etmək üçün təqib araşdırmalarına ehtiyac var. Bu preklinik tədqiqatlar genetik kəşflərin klinik tətbiqlərə tərcüməsində əsas addımdır. Siçan xəstəlikləri modellərindən əldə edilən son məlumatlar bəzi inkişaf və degenerativ xəstəliklərin geri çevrilə biləcəyini göstərir. Bu tapıntılar ümid verir ki, genetik kəşflər ciddi nevroloji və psixiatrik pozğunluqların xəstəliyə səbəb olan yolları sıxışdıran terapevtik vasitələrin inkişafı vasitəsilə potensial olaraq bərpasına gətirib çıxara bilər.
Zoqhbi və Uorren akademik tədqiqatlar, hökumətlər, özəl qurumlar və fondlar və əczaçılıq sənayeləri arasında tərəfdaşlıqları dəstəkləmək üçün elmi əməkdaşlığa və müvafiq infrastruktura olan ehtiyac üçün güclü sübut yaradırlar. Müəlliflər iddia edirlər ki, resurslar və təcrübənin birləşdirilməsi genetik kəşflərə əsaslanan terapiyaların inkişafını sürətləndirməyə kömək edəcək.
Bu nəzərdən keçirilən məqalələr seriyası Parkinson və Alzheimer xəstəliyinin genetikası, insan inkişafı və neyrogenetikası və uşaq psixiatrik pozğunluqlarının genetikası daxil olmaqla, neyrogenetikada son tədqiqatların geniş spektrini əhatə edir. Bütün məqalələr Neuron saytında (www.neuron.org) məhdud müddət ərzində sərbəst şəkildə mövcuddur.
Rəylər:
- Neyrogenetika: Beyin Tədqiqatının ''Növbəti Nəsil'' inkişaf etdirilməsi H. Y. Zoqbi və S. T. Warren
- Neyrogenetika, Neyroetika və Mədəniyyətin dolaşıqlığı E. Brief və J. Illes
- Sinir Sistemində Müalicəvi Genlər X. O. Breakfield və M. Sena-Esteves
- Psixiatriya GWAS Konsorsiumu: Psixiatriyaya Böyük Elm gəlir P. F. Sullivan
- Autizm Araşdırmasının Mənzərəsini Dəyişdirmək: Autizm Genetik Resurs Mübadiləsi C. M. Lajonchere və AGRE Konsorsiumu
- The Simons Simplex Collection: Autizm Genetik Risk Faktorlarının Müəyyənləşdirilməsi üçün Resurs G. D. Fischbach və C. Lord
- Təbiətə qarşı tərbiyə: Doqmanın Ölümü və Qarşıdakı Yol B. J. Treynor və A. B. Singleton
- Parkinson Xəstəliyinə gedən Yolların Genetik Təhlili J. Hardy
- Tək Genlərdən Gen Şəbəkələrinə: Nevroloji Xəstəlik S. Jain və P. Heutink üçün yüksək məhsuldarlıq-yüksək məzmunlu skrininq
- Beyin və Davranış Bozukluklarının Neyrokoqnitiv Fenotipləri və Genetik Parçalanması E. Congdon, R. A. Poldrack və N. B. Freimer
- İnsan Beyninin Təkamülü: Genləri, İdrakı və Davranışı Əlaqələndirmək üçün Genomika (R) Təkamülündən İstifadə Edilməsi G. Konopka və D. H. Geschwind
- İnsan İnkişafı Neyrogenetikasında Allelik Müxtəliflik: Biologiya və Xəstəliklərə İnsights C. A. Walsh və E. C. Engle
- Uşaq Psixiatrik Bozukluklarının Genetikası: Autizm və Tourette Sindromuna Diqqət M. W. Ştat
- Alzheimer Xəstəliyinin Genetikası: Gələcəyə Dönüş L. Bertram, C. M. Lill və R. E. Tanzi
- Epizodik Nevroloji Kanallar D. P. Ryan və L. J. Ptácek
- Eşitmə Əlilliyi: Genlərin və Funksiyaların Ümumilikdə A. A. Dror və K. B. İbrahim
- Nitq və dil pozğunluqlarının öyrənilməsində genetik irəliləyişlər D. F. Newbury və A. P. Monaco
