Yale Tibb Məktəbinin tədqiqatçıları müəyyən ediblər ki, birdən çox hüceyrə növünü əhatə edən yeni xəstəlik yolları, qlikosfinqolipidlər adlanan yağlı maddələrin hüceyrələrdə toplanması ilə nəticələnən, qaraciyər/dalaq böyüməsi ilə nəticələnən nadir bir genetik xəstəlik olan Tip 1 Gaucher xəstəliyinə gətirib çıxarır., osteoporoz, sümük ağrısı və xərçəng və Parkinson xəstəliyi riskinin artması.
Tip 1 Gaucher xəstəliyinin müalicəsi - nadir və ölümcül neyrodegenerativ uşaqlıq xəstəliyinə səbəb olmayan növ - ömür boyu hər iki həftədən bir bahalı rekombinant ferment infuziyalarını əhatə edir ki, bu da orta hesabla ildə 200.000 dollara başa gəlir. Gaucher xəstəliyinin simptomları, hətta təsirlənmiş bacı-qardaşlar arasında da gözlənilməzdir. Yale Tibb Məktəbinin pediatriya və daxili xəstəliklər professoru, tədqiqatın baş müəllifi Pramod Mistry, "Müalicəni fərdlərə uyğunlaşdırmaq üçün xəstəliyin mexanizmlərini yaxşı başa düşməliyik" dedi.
Təxminən 20 ildir ki, dünya üzrə tədqiqatçılar insan xəstəliyini sədaqətlə təkrarlayan 1-ci Tip Gaucher xəstəliyinin siçan modellərini inkişaf etdirməyə çalışmış və uğursuz olmuşdur. Mistry və komandası insan xəstəliyinin bütün xüsusiyyətlərini təkrarlayan siçan modeli hazırlaya bildilər.
Əvvəllər bu xəstəliyin bədəndə makrofaqlar adlanan yalnız bir hüceyrə növünə təsir etdiyi düşünülürdü. "Tədqiqatımızda biz göstəririk ki, bütün hüceyrə növləri iştirak edir və yığılan lipidlər anormal siqnalları tətikləyir və bu, bir çox hüceyrə tiplərinin nasazlığına səbəb olur" dedi Mistry. “Bu, xəstəliyin osteoporoz, xərçəng riski və Parkinson xəstəliyi riski kimi aspektlərini izah etməyə kömək edir, bunların hamısı makrofaqlar tərəfindən idarə olunan ferment terapiyasına cavab vermir. Bu biliklə biz təkcə makrofaqlara deyil, xəstəlik prosesində iştirak edən bütün hüceyrə növlərinə yönəlmiş müalicələrin inkişaf etdirilməsini səbirsizliklə gözləyə bilərik."
Mistry və komandası yenicə xəstələri Genzyme Korporasiyası tərəfindən hazırlanmış həb şəklində kiçik molekul substrat inhibitorunun beynəlxalq sınaqlarına cəlb etməyə başladılar. "Bu, bir həb olduğundan və bütün hüceyrə növlərinə təsir göstərdiyinə görə, onun xəstəliyin yalnız bir hissəsini deyil, hamısını geri qaytaracağını gözləyirik. Həmçinin, bu, ferment müalicəsindən daha ucuz olmalıdır" dedi.
Bu tədqiqatda tədqiqatçının işi qismən Milli Sağlamlıq İnstitutlarında Milli Tədqiqat Resursları Mərkəzinin Yale Klinik və Tərcümə Elmləri Mükafatı (CTSA) qrantı tərəfindən maliyyələşdirilib.
Tədqiqatın digər müəllifləri arasında Jun Liu, Mei Yang, Timothy Nottoli, James McGrath, Dhanpat Jain, Kate Zhang, Joan Keutzer, Wei-Lein Chuang, Wajahat Z. Mehal, Hongyu Zhao, Aiping Lin, Shrikant Mane var., Xuan Liu, Yuan Z. Peng, Jian H. Li, Manasi Argawal, Ling-Ling Zhu, Harry C. Blair, Lisa J. Robinson, Jameel Iqbal, Li Sun və Mone Zaidi.
