Şimali Karolina Universitetinin Chapel Hill Tibb Məktəbinin tədqiqatçıları alkoqolizmdən qoruya biləcək gen variantını kəşf ediblər.
CYP2E1 adlı gendə olan variant, insanın spirtə reaksiyası ilə əlaqələndirilir. Bu varianta sahib insanların 10-20 faizi üçün ilk bir neçə içki onları genin fərqli versiyasını daşıyan insan əhalisinin qalan hissəsinə nisbətən daha çox sərxoş hiss edir.
Əvvəlki tədqiqatlar göstərmişdi ki, alkoqola güclü reaksiya verən insanların sonrakı həyatlarında alkoqolik olma ehtimalı daha azdır, lakin bu tapıntının genetik əsası aydın deyildi. İndi CYP2E1-in rolunun kəşfi insanların alkoqolu necə qəbul etdiyinə və daha sonra spirtin beynə necə təsir etdiyinə dair yeni mexanizmə işarə edir.
"Biz alkoqolizmdən qoruyan bir gen tapdıq və bunun üzərinə çox güclü təsir göstərir" dedi baş tədqiqat müəllifi, M. D., Ph. D., UNC-də genetika professoru Kirk Wilhelmsen. "Ancaq alkoqolizm çox mürəkkəb xəstəlikdir və insanların içməsinin bir çox mürəkkəb səbəbləri var. Bu, səbəblərdən yalnız biri ola bilər."
Tədqiqat spesifik bir fenotipi - insanların alkoqol qəbul etdikdən sonra hiss etdiklərini - götürür və ondan bəzi insanların niyə alkoqolizmi inkişaf etdirdiyini, bəzilərinin isə etmədiyini öyrənmək üçün istifadə edir.
Alkoqolizmin genetikasını bir-birindən ayırmaq üçün Wilhelmsen və onun əməkdaşları yüzlərlə cüt bacı topladılar, hamısı kollec yaşında olan və ən azı bir valideyni spirtli içki aludəçisi olan. Əvvəlcə iştirakçılara təxminən üç içkiyə bərabər olan taxıl spirti və soda qarışığı verildi. Sonra onlardan mütəmadi olaraq alkoqolun onları necə hiss etdirdiyini izah edən bir sıra suallara cavab vermələri xahiş olunurdu: Mən sərxoş hiss edirəm, sərxoş hiss etmirəm; Yuxum gəlir, yuxum gəlmir.
Tədqiqatçılar daha sonra tələbələrin alkoqolu necə qəbul etdiyinə təsir edən gen bölgəsini öyrənmək üçün əlaqə və assosiasiya adlı köhnə genetik analizlər apardılar.
"Belə ki, əgər siz kiminsə Birləşmiş Ştatlarda harada olduğunu anlamağa çalışsanız, əlaqə sizi doğru ştata aparacaq və birlik sizi doğru qonşuluğa aparacaq" dedi Vilhelmsen.
Vilhelmsen məhəlləsi CYP2E1 geninin evidir. Bu gen uzun müddət alkoqolizmlə maraqlanan tədqiqatçıların marağına səbəb olmuşdur, çünki o, spirti metabolizə edə bilən fermenti kodlaşdırır. Bədəndəki spirtin çoxu əslində qaraciyərdə işləyən başqa bir ferment, spirt dehidrogenaz tərəfindən metabolizə olunur. Lakin CYP2E1 qaraciyərdə işləmir; beyində işləyir. Və o, digər fermentlərdən fərqli işləyir və beyin hüceyrələri kimi həssas strukturlara qarşı reaktiv və olduqca pis ola bilən sərbəst radikallar adlı kiçik molekullar yaradır.
"Məlum oldu ki, CYP2E1-in spesifik versiyası və ya alleli insanları alkoqola qarşı daha həssas edir və biz indi bunun bu sərbəst radikalları daha çox əmələ gətirdiyinə görə olub-olmadığını araşdırırıq" dedi Vilhelmsen. "Bu tapıntı maraqlıdır, çünki spirtli içki qəbul etdiyimiz zaman tamamilə yeni mexanizmə işarə edir. Ənənəvi model əsasən deyir ki, spirt neyrotransmitterlərin, neyronlar arasında əlaqə saxlayan molekulların öz işlərini necə yerinə yetirməsinə təsir göstərir. Lakin bizim tapıntılarımız göstərir ki, bu bundan daha mürəkkəb."
Gələcəkdə CYP2E1-i təhrik edən dərmanlar insanları ilk içkini qəbul etməmişdən əvvəl alkoqol qarşı daha həssas etmək və ya həddindən artıq çox qəbul etdikdə onları ayılmağa kömək etmək üçün istifadə edilə bilər. Lakin Wilhelmsen hesab edir ki, onun tapıntısının ən maraqlı tərəfi odur ki, bu, alkoqolizmin əsaslarına dair tədqiqatların necə aparıldığına dair diqqəti dəyişə bilər.
UNC tədqiqatı Alkoqoldan Sui-istifadə və Alkoqolizm üzrə Milli İnstitut, CompassPoint Asılılıq Fondu və UNC-də Alkoqol Araşdırmaları üzrə Bowles Mərkəzi tərəfindən maliyyələşdirilib. Tədqiqatın həmmüəllifləri arasında UNC-dən Amy Webb; Kvinslend Tibbi Tədqiqatlar İnstitutundan Penelope A. Lind; San Dieqo Kaliforniya Universitetindən Jelger Kalmijn, Tom L. Smith və Marc A. Schuckit; və Lawrence Berkeley Milli Laboratoriyasından Heidi S. Feiler.
