Michigan Heath System Universitetinin alimləri və onların əməkdaşları dörd yeni DNT "qaynar nöqtəsi" tapdılar ki, bu da bir gün ölkədə ən çox yayılmış otoimmün xəstəliklərdən biri olan sedef üçün yeni müalicə üsullarına rəhbərlik etməyə kömək edə bilər.
Əliyyəti pozan və eybəcərləşdirən xəstəliyin gizli genetik dayaqlarını araşdırmaq üçün qabaqcıl üsullardan istifadə edərək, Nature Genetics-də dərc olunan tədqiqat sedef və psoriatik artritin hələ məlum olmayan ərazilərinin xəritəsini əlavə edir.
Tapıntılar yeni dərman hədəflərinə və dəri xəstəliyi üçün uyğunlaşdırılmış müalicələrə səbəb ola bilər, deyir James T. Elder, MD, Ph. D., Kirk D. Wuepper Molekulyar Genetik Dermatologiya professoru və tədqiqatın aparıcı müstəntiqi, Buraya Dermatologiya Departamentinin və İctimai Sağlamlıq Məktəbinin tədqiqatçıları daxildir.
"Bu, bu günlərdə genetikada aktual mövzudur," Elder deyir. "Bu günə qədər dünyada tapılan bütün genləri toplasanız belə, onlar sedef xəstəliyinə qarşı genetik məsuliyyətin yalnız 40 faizini təşkil edir. Genetiklər arasında "Qaranlıq maddə haradadır?" sualı davam edir."
Yeni tədqiqat UM komandasının keçmiş işlərinə əsaslanır, onun kəşfləri xəstəliyin irsi faktorlarını açmağa kömək etmiş və elm adamlarına sedef xəstəliyinin Crohn xəstəliyi kimi digər otoimmün xəstəliklərlə əlaqəsini daha yaxşı başa düşmək imkanı vermişdir. romatoid artrit və lupus.
İndiyə qədər bütün dünyada aparılan tədqiqatlar 25 geni güclü irsi komponentə malik olan sedef xəstəliyi ilə əlaqələndirib. Yeni kəşflər də daxil olmaqla, Elderin komandası onların yarısından çoxunun tapılmasında iştirak etdi.
Dörd yeni həssaslıq lokusundan ikisi - və ya "qaynar nöqtələr" - hər 4 sedef xəstəsindən 1-ə təsir edən artritin ağrılı və dağıdıcı forması olan psoriatik artritlə güclü şəkildə əlaqələndirilirdi, Elder deyir.
Sedef xəstəliyi olan təxminən 7,5 milyon amerikalının da əlaqəli ürək-damar problemlərindən ölmə riski daha yüksəkdir.
Sedef genlərinin tam kataloqu müəyyən edildikdən sonra elm adamları xəstəliyə yoluxma riskini proqnozlaşdıra bilən və innovativ müalicələrə yol aça bilən "psoriaz gen profili" yaratmağa ümid edirlər. Müxtəlif növ immunosupressiv agentlər də daxil olmaqla, mövcud müalicələr həmişə təsirli olmur və ciddi yan təsirlərə səbəb ola bilər - baxmayaraq ki, onların kəşf etdiyi genlərdən birini hədəf alan Stelara (ustekinumab) adlı yeni dərman xəstələrə aylarca rahatlıq verir. Ağsaqqal deyir.
U-M Biostatistika Professoru Goncalo R. Abecasis, D. Phil, 4000-dən çox insanın 6 milyondan çox genetik variantını təhlil etmək üçün proqram təminatının və statistik metodların layihələndirilməsində mühüm rol oynamışdır.
"Bu, olduqca zəhmli bir iş idi," Abecasis deyir. "Biz genetik variasiyaya tipik olduğundan daha ətraflı baxdıq ki, sedef xəstəliyinin arxasında duran biologiyanı anlaya bilək və daha yaxşı dərmanlar yarada bilək."
Metodologiya: UM-nun rəhbərlik etdiyi, çoxmərkəzli, beynəlxalq tədqiqat, xəstəliyi olan və olmayan 4,300-dən çox insanın iştirak etdiyi iki son sedef genomu üzrə assosiasiya tədqiqatlarının məlumatlarını təhlil etdi. Bu tapıntılar 8,700-dən çox insanın iştirak etdiyi üç mərhələli təkrarlama tədqiqatında izləndi. Yeni müəyyən edilmiş lokuslara biri NOS2-də, biri FBXL19-da, biri PSMA6-NFKBIA-nın yaxınlığında və biri TRAF3IP2-nin yaxınlığındadır. UM üç lokusun kəşfində tədqiqata rəhbərlik etdi. TRAF3IP2 lokusu Nature Genetics jurnalının eyni sayında dərc olunacaq ikinci məqalədə bildirilmişdir ki, burada Almaniyanın Kiel Universitetindən Elderin əməkdaşları aparıcı rol oynayırdılar.
Əlavə müəlliflər: Philip E. Stuart, Rajan P. Nair, Trilokraj Tejasvi, Johann E. Qudjonsson, Jun Ding, Yun Li, Robert Ike, John J. Voorhees, Michigan Universiteti; Eva Ellinghaus, Andre Franke, Kiel Universiteti, Almaniya; Stephan Weidinger, Bernadette Eberlein, Münhen Universiteti, Almaniya; Christian Gieger, H. Erich Wichmann, Ludwig-Maximilians Universiteti, Almaniya; Manfred Kunz, Lübek Universiteti, Almaniya; Gerald G. Krueger, Utah Universiteti; Anne M. Bowcock, Sent-Luisdəki Vaşinqton Universiteti; Ulrich Mrowietz, Michael Weichenthal, Kiel Universiteti, Almaniya; Henry W. Lim, Henry Ford Hospital, Detroit; Proton Rəhman, Memorial Universiteti (Kanada); Dafna D. Gladman, Toronto Universiteti, Kanada.
Maliyyələşdirmə: Tədqiqat Milli Sağlamlıq İnstitutları, Ann Arbor Veteranlarla Əlaqələr Xəstəxanası, Almaniya Təhsil və Tədqiqat Nazirliyi və Kanada Səhiyyə Tədqiqatları İnstitutunun qrantları ilə dəstəkləndi.
