TORONTO (22 mart 2004-cü il) - Xəstə Uşaqlar üçün Xəstəxana (Xəstə Uşaqlar), Narkomaniya və Psixi Sağlamlıq Mərkəzi (CAMH) və Toronto Universitetinin (U of T) alimləri alternativ forma müəyyən ediblər. Rett sindromunun neyroinkişaf vəziyyəti üçün xəstəlik geninin və zülalının. Bu kəşf təkcə Rett sindromunun diaqnozuna deyil, həm də digər inkişaf qüsurlarına kömək edəcək yeni molekulyar testə daxil edilir. Bu araşdırma "Nature Genetics" elmi jurnalının aprel sayında (online olaraq 21 mart 2004-cü ildə mövcuddur) məlumat verilir.
"Əvvəlcə müəyyən edilmiş MECP2 geni yalnız Rett sindromu olan xəstələrin təxminən 80 faizində tapıldı" dedi. U of T-nin Pediatriya Departamenti. "Kəşfimiz onu göstərir ki, MECP2 geninin qüsurlu alternativ forması Rett sindromuna səbəb olur."
Yeni alternativ genin istehsal etdiyi zülal ilk dəfə 1999-cu ildə Rett sindromu ilə əlaqəli olan zülaldan fərqlidir. Hazırkı işdə bu yeni molekulun bəzi Rett sindromlu xəstələrdə orijinal forması pozulduğu aşkar edilmişdir. zülalın tərkibi toxunulmaz qaldı. Yeni zülal həm də beyində üstünlük təşkil edən formadır ki, bu da onun xəstəliyə uyğun protein olduğunu göstərir.
"Qrupumuzun Rett sindromuna marağı nisbətən yenidir" dedi tədqiqatın əsas müstəntiqi, CAMH-nin Molekulyar Neyropsixiatriya və İnkişaf laboratoriyasının rəhbəri və Psixiatriya Departamentinin dosenti Dr. Con Vincent U of T."Bu problemə yeni baxışımız müəyyən edilmiş ehkamdan daha az təsirləndi və bizə bu yeni fikir əldə etməyə imkan verdi."
Rett sindromu gen X xromosomunda olduğu üçün demək olar ki, yalnız qızlarda baş verən genetik nevroloji xəstəlikdir. Rett sindromlu körpələr 6-18 aya qədər normal inkişaf edir. Daha sonra onlar nitq və əldə etdikləri digər bacarıqları itirərək geriləmə dövrünə qədəm qoyurlar. Uşaqların əksəriyyətində qıcolmalar, təkrarlanan əl hərəkətləri, inkişaf ləngiməsi və motora nəzarət problemləri yaranır və onlar tez-tez autizmə meyllidirlər. Rett sindromunun 10.000 qadından 1-də təsirləndiyi güman edilir.
"Rett sindromunun genetik testləri təkcə Rett sindromunun diaqnozunu təsdiqləmək üçün deyil, həm də serebral iflic, əqli gerilik və autizm kimi digər inkişaf qüsurlarına "mənfi daxil olmaq" üçün istifadə edildiyi üçün biz bunu gözləyirik. böyük klinik faydası olan yeni kəşf," Dr. Minassian əlavə etdi.
Beynəlxalq Rett Sindromu Assosiasiyasının (IRSA) prezidenti və qurucusu Kathy Hunter yeni məqaləni alqışladı: "Bu, həqiqətən də Rett sindromu araşdırması üçün həyəcan verici vaxtdır və MECP2-nin necə işlədiyini başa düşməkdə irəliyə doğru böyük bir sıçrayışdır. sinir sistemində. Bu kritik kəşf dərhal tətbiq oluna bilər. Bu tapıntı hər gün Rett sindromunun çətinlikləri ilə qarşılaşmalı olan minlərlə ailənin qəlbini sevindirəcək. Bu, hamımıza ümid verir ki, cavabları tapmağa daha yaxınıq. mübarizəmizi asanlaşdırın."
1827-ci ildə əsası qoyulan Toronto Universiteti dünya üzrə 60 000-dən çox tələbəsi və 300 000 məzunu olan Kanadanın aparıcı tədris və tədqiqat universitetidir. Universitet üç kampusda 31 bölmə, kollec və fakültədən ibarətdir. Buraya 14 peşəkar fakültə, çoxsaylı tədqiqat mərkəzləri və Kanadanın ən böyük universitet kitabxana sistemi – Şimali Amerikada beşinci ən böyük tədqiqat kitabxanası daxildir. Ardıcıl onuncu ildir ki, U of T hər il Maclean's jurnalının universitet reytinqində tibb/doktorantura universitetləri arasında birinci yeri tutur.
