Cons Hopkins Kimmel Xərçəng Mərkəzi və Howard Hughes Tibb İnstitutunun alimləri kolon və digər xərçəng növlərinin inkişafı ilə əlaqəli gendə mutasiyalar aşkar ediblər. “Science” jurnalının 11 mart sayında onlayn dərc edilmiş tədqiqat nəticələri bu geni hədəf alan yeni müalicə və diaqnostik testlərə səbəb ola bilər.
Mutasyonların aşkar edildiyi gen PIK3CA adlanır, lipid kinazları, yağ molekullarını dəyişdirən fermentləri kodlayan genlər ailəsinin bir hissəsidir və hüceyrələri böyüməyə, forma dəyişdirməyə və hərəkət etməyə yönəldir. Alimlər on ildən artıqdır ki, bu gen ailəsinin biokimyəvi xüsusiyyətlərini araşdırsalar da, indiyədək heç bir araşdırma onların xərçəngdə mutasiyaya uğradığını aşkar etməyib.
Kinazlar, Gleevec və Herceptin kimi bəzi kinazları inhibə edən birləşmələrlə, şiş böyüməsini maneə törətmək üçün artıq klinik olaraq istifadə olunmaqla, son dərman inkişaf strategiyalarının diqqət mərkəzində olmuşdur.
"Bu tapıntılar PIK3CA mutasiyaları ilə xərçəngin müalicəsi üçün faydalı ola biləcək spesifik müalicələrin inkişaf etdirilməsi üçün qapı açır" dedi Viktor Velkulesku, MD, Ph. D., onkologiya üzrə dosent və baş müəllif. araşdırma.
Mövcud təcrübələrində elm adamları bu lipid kinaz ailəsindəki genlərin molekulyar kodunu ardıcıllıqla sıraladılar və PIK3CA adlı xüsusi bir gendə nukleotidlərdə və ya DNT tikinti bloklarında səhvlər tapdılar. Hər bir səhv bir nukleotidin digərinə keçməsinin nəticəsidir. PIK3CA mutasiyaları kolon xərçəngi nümunələrinin 32 faizində (74/234), o cümlədən glioblastomaların 27 faizində (4/15), mədə xərçənginin 25 faizində (3/12), döş xərçənginin 8 faizində (1/12) aşkar edilib. və ağciyər xərçənginin 4 faizi (1/24). Elm adamları 76 əlavə bədxassəli kolon şişini tədqiq edərək müəyyən etdilər ki, PIK3CA mutasiyaları şişin digər toxumaları işğal etmək üzrə olduğu vaxtda və ya ona yaxın vaxtda baş verə bilər.
Mütəxəssislər mutasiyaların PIK3CA kinaz aktivliyini artırdığını nümayiş etdirdilər ki, bu da normal hüceyrənin nəzarətsiz şəkildə böyüməsinə və xərçəngə çevrilməsinə səbəb olan hüceyrə hadisələri silsiləsi başlaya bilər.
"Biz gələcək xərçəng müalicəsini hər bir xəstənin şişindəki gen mutasiyalarına əsaslanan fərdi şəkildə nəzərdə tuturuq", - Velkulesku deyir. "Xəstənin şişinin ardıcıllığından əldə edilən bu cür məlumat o deməkdir ki, dərmanlar yalnız doğru zamanda doğru molekulyar yola yönəldilə bilər və daha az yan təsirlə potensial olaraq daha təsirli ola bilər."
Mövcud məqalədə təsvir edilən PIK3CA mutasiyalarının əksəriyyəti iki DNT xərçəngi "qaynar nöqtəsində" yerləşir və beləliklə, molekulyar diaqnostik testlərin işlənməsini daha asan edir. Yardena Samuels, "Laboratoriyamızda hazırlanmış kolon xərçəngi üçün mövcud markerlər panelinə əlavə olunan bu mutasiyalar, əks halda aşkar edilməyəcək xərçəngləri tapmağa kömək edə bilər" dedi. D., postdoktorant və tədqiqatın ilk müəllifi.
Tədqiqatçılar indi PIK3CA-nın şiş inkişafındakı roluna daha yaxından baxırlar və bu gendə mutasiyalar olan şişləri hədəf ala biləcək birləşmələri müəyyən etmək üzərində işləyirlər.
Bu tədqiqatın digər iştirakçılarına Cons Hopkins Kimmel Xərçəng Mərkəzindən və Howard Hughes Tibb İnstitutundan Zhenghe Wang, Alberto Bardelli, Natalie Silliman, Janine Ptak, Steve Szabo, Gregory J. Riggins, Kenneth W. Kinzler və Bert Vogelstein daxildir.; Duke Universiteti Tibb Mərkəzindən Hai Yan; UT Cənub-Qərb Tibb Mərkəzindən Adi Qazdar; Virciniya Universitetinin Sağlamlıq Sistemindən Steven M. Powell; və James K. V. Howard Hughes Tibb İnstitutundan və İrlandiya Xərçəng Mərkəzindən Willson və Sanford Markowitz, Klivlend Universitet Xəstəxanaları və Case Western Universiteti.
