CAMBRIDGE, Massa. (26 fevral 2004-cü il) – Tədqiqatçılar mutasiyaya uğramış formalarının tip 2 diabetə səbəb olduğu bilinən əsas gen tənzimləyicilərinin yerini uğurla xəritələşdirmək üçün bütün insan genomunun skan edilməsi üçün bir üsul işləyib hazırladılar. Tədqiqat insan orqanlarının, yəni mədə altı vəzi və qaraciyərin bu şəkildə təhlil edildiyi ilk dəfədir və digər orqan sistemləri və xəstəlikləri ilə bağlı oxşar tədqiqatlara qapı açır.
Science jurnalının 27 fevral sayında dərc edilən iş, dərmanların hazırlanması və insanın bu və digər şərtlərə genetik riskinin qiymətləndirilməsi üçün yeni yanaşmalara gətirib çıxara bilər, Whitehead İnstitutunun alimi Richard Young deyir. Biotibbi Tədqiqat və layihə üzrə aparıcı tədqiqatçı.
Genlər və xəstəlik arasındakı əlaqəni başa düşməyin açarı transkripsiya faktorları adlanan gen tənzimləyiciləri, genomun xüsusi sahələrinə bağlanan və genləri açıb-söndürmək üçün fəaliyyət göstərən zülallardır. Xüsusi bir transkripsiya faktorunun müəyyən bir xəstəliyə necə kömək edə biləcəyini tapmaq üçün elm adamları transkripsiya faktorunun yapışdığı genomdakı hər bir nöqtəni tapmalı və nəzarət etdiyi fərdi genləri müəyyən etməlidir. Ənənəvi vasitələrdən istifadə edərək, yalnız bir transkripsiya faktoru üçün bunu etmək üçün bir alimə bir ömür lazım ola bilər. Bununla belə, insanlarda 1000-dən çox transkripsiya faktoru var və bunlardan onlarla faktor xəstəliklərlə əlaqələndirilib.
"Biz effektiv gen skan etmə texnologiyasını inkişaf etdirdik ki, insan orqanında bir çox transkripsiya faktorları üçün genom bağlayan yerlərin xəritəsini çəkə bilək" dedi Whitehead İnstitutunda doktorluqdan sonrakı tədqiqatçı və məqalənin aparıcı müəllifi Duncan Odom. "Bu, bizə transkripsiya faktorlarının keçid kimi çıxış etdiyi gen dəstlərini müəyyən etməyə və bu keçidlərdəki qüsurların xəstəliyə necə səbəb ola biləcəyini öyrənməyə imkan verir".
2002-ci ilin oktyabrında Massaçusets Texnologiya İnstitutunda biologiya professoru olan Gəncin rəhbərlik etdiyi bir qrup Elm jurnalında 100-dən çox transkripsiya faktorunun maya genomu ilə necə əlaqəli olduğunu müəyyən etmək üçün istifadə edilən texnologiya haqqında məlumat verdi. bunu etmək üçün adətən əsrlərdən aylara qədər vaxt lazımdır. Bu yeni araşdırmada Young komandası bu texnologiyanın dəyişdirilmiş versiyasının insan toxumasını skan etmək üçün də istifadə oluna biləcəyini nümayiş etdirir.
Tədqiqatçılar bu texnologiyanı mədə altı vəzi və qaraciyərdə yaşayan və 2-ci tip diabetlə əlaqəli olduğu bilinən bir neçə transkripsiya faktoruna tətbiq etdilər, lakin onların xəstəliyə necə töhfə verdiyi məlum deyildi. Onlar aşkar ediblər ki, HNF4 adlanan transkripsiya faktorlarından biri mədə altı vəzi və qaraciyəri yaratmaq üçün lazım olan bütün genlərin təxminən yarısını idarə edir. Bu onu göstərir ki, HNF4 olmadan bu orqanlar normal fəaliyyət göstərə bilməz, bu xüsusilə diabet üçün aktualdır, çünki mədə altı vəzi insulin istehsal edir və insulin istehsalının itirilməsi xəstəliyə səbəb olur.
HNF4 insanı 2-ci tip diabetə meylləndirən çoxlu mutasiyaları ehtiva edir, alimlər deyirlər. "Bu yeni sübut HNF4 transkripsiya amilindəki qüsurların diabetə səbəb ola biləcəyini izah edir" dedi Young. "HNF4 funksiyasının kiçik bir itkisi belə mədə altı vəzinin sağlamlığına təsir göstərə bilər, çünki bu tənzimləyici bu orqandakı çoxlu vacib genlərlə əlaqələndirilir."
İndi HNF4-ün rolunu anladığımız üçün Gənc tədqiqatçılara HNF4-ün mutasiyaya uğramış formalarının fəaliyyətini dəyişdirən dərmanlar hazırlamağı təklif edir ki, bu da bəzi risk altında olan şəxslərdə diabetin qarşısını ala bilər. Həmçinin, bu tapıntılar elm adamlarına həmin şəxsin risk səviyyəsini dəqiq müəyyən etmək üçün fərdin genetik profilini təhlil etmək üçün metodlar yaratmağa imkan verə bilər.
"Bu, həqiqətən də bütün perspektivinizi dəyişir" deyir Çikaqo Universitetində biokimya və molekulyar biologiya professoru və kağızın həmmüəllifi Qrem Bell."Əvvəllər biz bu şərtlərə bir-bir gen baxırdıq. İndi biz bütün oyun sahəsini və daha da əhəmiyyətlisi oyunçuları görə bilirik."
Bu tapıntılar şəkərli diabetdən kənara çıxır və bir çox xəstəliklə bağlı araşdırmaya tamamilə yeni bir yanaşma təklif edir, Young əlavə edir. "Xərçəng, hipertoniya və immunoloji və nevroloji pozğunluqlar da daxil olmaqla, transkripsiya faktorlarının mutasiyaları ilə əlaqəli bir çox insan xəstəlikləri var. Transkripsiya faktorlarının müxtəlif insan orqanlarında genləri necə tənzimlədiyini kəşf etmək, xəstəliyin səbəblərinə dair ipuçlarını verməyə və terapiya üçün yeni yanaşmalar təklif etməyə davam etməlidir."
