Columbus, Ohio – Alimlər qeyri-adi gen mutasiyasının mənbəyini tapmaq və izləmək üçün genetik testi şəcərə detektiv işi ilə birləşdiriblər. Görünür, bu mutasiya ABŞ-a ən azı 13 nəsil əvvəl bir alman mühacir tərəfindən gətirilib və o, amerikalılarda müəyyən irsi xərçəng xəstəliklərinin əhəmiyyətli bir hissəsindən məsul ola bilər.
Bu mutasiyaya malik insanlar kolon, endometrium və yumurtalıqların xərçənginə tutulma riski yüksəkdir. Bu vəziyyət irsi polipozis olmayan kolon xərçəngi və ya HNPCC kimi tanınır.
Mutasyon adətən tipik genetik test üsullarından istifadə edilməklə aşkar edilmir. Bununla belə, tədqiqatçılar onun varlığını aşkar edən nisbətən sadə və ucuz test hazırlayıblar.
Tapıntılar Amerika Tibb Assosiasiyasının Jurnalının 11 fevral sayında dərc olunub. Tədqiqat Creighton Universiteti Tibb Mərkəzi, Ohayo Dövlət Universitetinin Kompleks Xərçəng Mərkəzi – Artur G. James Xərçəng Xəstəxanası və Richard J. Solove Tədqiqat İnstitutu və Hollandiyadakı Leiden Universiteti və Erasmus Universiteti Tibb Mərkəzində tədqiqatçılar arasında əməkdaşlığı təmsil edir.
OSU Kompleks Xərçəng Mərkəzinin Molekulyar Biologiya və Xərçəng Genetikası Proqramının həmmüəllifi Albert de la Chapelle deyir ki, "İndi bizim vəzifəmiz bu mutasiyanın Birləşmiş Ştatlarda nə qədər yaygın olduğunu müəyyən etməkdir" kağız. “Yaxşı xəbər odur ki, bizdə bunu aşkar etmək üçün sadə bir yol var və biz indi bu mutasiyaya qarşı milləti daramaq üçün strategiyalar işləyib hazırlayırıq."
İndiyə qədər elm adamları doqquz ailədə həmin erkən immiqrantın nəslindən olan 566 fərd müəyyən ediblər. Onlardan 137-si indiyədək genetik məsləhət və testlərdən keçib. Testlər göstərdi ki, 44,5 faiz (137 nəfərdən 61) genetik mutasiya daşıyır və bu səbəbdən kolorektal, endometrium və yumurtalıq xərçəngi üçün mütəmadi müayinələrdən keçməlidir.
"Bu mutasiya haqqında bilik bizə HNPCC haqqında təhsilə ehtiyacı olan daha yüksək riskli şəxsləri və sindromla əlaqəli xərçənglərdən qorunmaq üçün atacaqları addımları müəyyən etməyə kömək edəcək", - Stephanie M. Coronel, genetik araşdırma deyir. Creighton Tibb Mərkəzinin əməkdaşı və məqalənin həmmüəlliflərindən biri.
ABŞ-da 2003-cü ildə təxminən 147,500 kolorektal xərçəng hadisəsi baş verib və bunların 25 faizə qədərinin irsi və ya güclü irsi komponentə malik olduğu düşünülürdü. HNPCC-nin irsi kolorektal xərçəngin ən çox yayılmış forması olduğuna inanılır. HNPCC olan insanlarda kolorektal xərçəng riski 80-85 faiz, qadınlarda isə 56 faiz endometrium xərçəngi və 12 faiz yumurtalıq xərçəngi riski var.
Yeni mutasiya, genin bir hissəsinin itirildiyi delesiya mutasiyası kimi tanınır. Yeni HNPCC delesiya mutasiyası MSH2 kimi tanınan genin təxminən üçdə birinin itirilməsi ilə nəticələnir.
Yeni mutasiyaların kəşfi adətən insanın ailə tarixinə və ya beş gendən birində və ya hər ikisində müəyyən gen mutasiyalarının olması əsasında diaqnoz qoyulan HNPCC-nin aşkarlanmasını yaxşılaşdırmalıdır.
Lakin ailədə xəstəlik öyküsü olan insanların əksəriyyətində asanlıqla aşkar edilən mutasiya yoxdur və mutasiyaların genetik testləri bahalıdır. Bundan əlavə, bu testlər adətən silmə mutasiyalarını aşkar etmir. Silinmə mutasiyası üçün yeni test adi HNPCC genetik testlərindən daha ucuzdur.
"Ümid edirik ki, artıq sınaqdan keçmiş və heç bir mutasiya tapılmayan ailələr genetik məsləhətləşmə üçün qayıdacaqlar və bu xüsusi mutasiya üçün yenidən yoxlanılacaqlar," Koronel deyir.
Yeni mutasiya HNPCC sindromunu ilk dəfə təsvir edən Creighton Tibb Mərkəzində Henry T. Lynch ilə əməkdaşlıq edən Hollandiyadakı tədqiqatçılar və Ohayo Dövlət Universitetinin de la Chapelle başçılıq etdiyi tədqiqatçılar tərəfindən müstəqil olaraq kəşf edilib.
O zaman hər iki qrup HNPCC ilə əlaqəli mutasiyaları öyrənmək üçün qeyri-ənənəvi genetik test üsullarından istifadə edirdi, bu üsullar silinmə mutasiyalarını da aşkarlayırdı.
Nəhayət, Lynch qrupu məlumat bazasında mutasiyaya malik yeddi ailə, Ohayo ştatı qrupu isə iki ailə tapdı. Doqquz ailə daha sonra müstəntiqlərə öz əcdadlarını izləmək üçün böyük tarixi və şəcərə araşdırması aparmağa kömək etdilər.
Bu dəlil tədqiqatçılara mutasiyanın 1727-ci ildə Almaniyadan köçüb Pensilvaniyada məskunlaşan cütlüyün əri və ya arvadında olduğu qənaətinə gəlməyə imkan verdi. Cütlüyün 11 uşağı var idi.
Sonunda tədqiqatçılar sübut edə bildilər ki, təsirlənən ailələrdən üçünün həmin bir qurucu cütlüyün nəslindəndir. Qalan altı ailə üçün indiyə qədər tərtib edilmiş nəsil şəcərələri göstərir ki, onlar da böyük ehtimalla qurucu cütlükdəndir. Cütlüyün nəsilləri ABŞ-dan köçdü, bəziləri əvvəlcə Şimali Karolinaya, digərləri isə qərbə Kentukki, Tennessi, Missuri, Ayova, Nebraska, Texas, Yuta və Kaliforniyaya getdilər. Bu gün, demək olar ki, bütün doqquz ailənin bəzi üzvləri bu marşrut boyunca haradasa yaşayırlar.
Tədqiqatçılar isə bütün ABŞ-da bu mutasiyaya malik ailə üzvlərinin olduğuna inanırlar və onların çoxu onların əsl Alman cütlüyündən törədiyini bilməyəcək. Kolon, düz bağırsağın, endometrium və yumurtalıqların xərçəngi olan və ya ailəsində bu xərçəngə yoluxmuş insanlar yeni mutasiya üçün yoxlanılmalı olub-olmadıqlarını müəyyən etmək üçün yerli genetik məsləhətçi ilə məsləhətləşməyi düşünməlidirlər.
Milli miqyasda genetik məsləhətçilərin yerini tapmaq üçün Milli Genetik Məsləhətçilər Cəmiyyətinin veb saytına baxın və "Məsləhətçi tapın" funksiyasından istifadə edin. Və ya Milli Xərçəng İnstitutunun veb saytına daxil olun.
