SACRAMENTO, Kaliforniya - UC Davis M. I. N. D İnstitutunun həkimlərinin rəhbərlik etdiyi tədqiqatçılar qrupu, əsasən 50 yaşdan yuxarı kişiləri təsir edən və titrəmə, balans problemləri və demensiya ilə nəticələnən yeni, mütərəqqi neyrodegenerativ xəstəlik aşkar ediblər. yaşla getdikcə daha şiddətli olur.
Bu tremor və tarazlıq problemləri olan əhəmiyyətli, lakin hazırda naməlum sayda yetkinlərə normal qocalma, Parkinson xəstəliyi, qocalıq demans və Alzheimer xəstəliyi diaqnozu qoyulur, o zaman onların vəziyyəti standart DNT qan testi ilə dəqiq və asanlıqla müəyyən edilə bilər. onların həkimi tərəfindən. Kəşf Amerika Tibb Assosiasiyasının Jurnalının 28 Yanvar sayında dərc olunub.
Kövrək X ilə əlaqəli tremor/ataksiya sindromu və ya FXTAS kimi tanınan bu xəstəlik kövrək X sindromuna səbəb olan eyni gendə kiçik mutasiya (premutasiya) daşıyıcısı olan yaşlı kişiləri təsir edir. irsi zehni geriliyin ən ümumi səbəbi. Ümumi populyasiyada təxminən hər 800 kişidən 1-i kövrək X genində bu premutasiyanı daşıyır və UC Davis araşdırması göstərir ki, daşıyıcıların 30 faizə qədəri - təxminən hər 3000 kişidən 1-i FXTAS-ı daha sonra inkişaf etdirə bilər.
"FXTAS yetkin populyasiyada tremor və balans problemlərinin ən çox görülən səbəblərindən biri ola bilər, lakin buna baxmayaraq səhv diaqnoz qoyulur, çünki hərəkət pozuqluğu olan yetkinləri görən nevroloqlar ailə tarixçəsi axtarmaq lazım olduğunu bilmirlər. Nəvələrdə kövrək X-in və ya kövrək X genində premutasiyanın olub olmadığını yoxlamaq üçün "dedi Randi Hagerman, UC-nin tibbi direktoru Davis M. İ. N. D. İnstitut. (M. I. N. D. Neyroinkişaf Bozukluklarının Tibbi Tədqiqatı deməkdir.)
Tremor və tarazlıq problemləri olan kişilərdə gen mutasiyasının araşdırılması, ailə tarixindən asılı olmayaraq, xüsusilə parkinsonizm (hərəkətdə sərtlik), qısamüddətli yaddaş itkisi və demans kimi digər əlamətlərlə müşayiət olunduqda vacibdir. Ailənin genetik məsləhəti FXTAS-dan təsirlənənlərə, eləcə də kövrək X sindromunu miras ala biləcək gələcək nəsillərə kömək edə bilər. FXTAS ilə əlaqəli problemləri aradan qaldırmaq üçün hansı dərmanların daha uyğun olduğunu və sinir izlərini aradan qaldırmaq üçün cərrahiyyə kimi digər müalicələrin həqiqətən balans problemlərini daha da gücləndirə biləcəyini müəyyən etmək üçün tədqiqat işləri də davam edir.
20 ildən çox kövrək X-in diaqnostikası, tədqiqi və müalicəsində ixtisaslaşmış inkişaf və davranış pediatrı Hagerman uşaqlar və onların babaları arasında əlaqə axtarmağa başladı, çünki onun kövrək X xəstələrinin anaları yıxılan, unutqanlaşan və başqa nevroloji problemlər yaşayan öz atalarından narahatdırlar. Hagerman əri, UC Davis Tibb Məktəbinin bioloji kimya professoru Paul ilə birlikdə UC Davis M. I. N. D.-dən tədqiqatçılar qrupuna rəhbərlik edirdi. İnstitutu, Kolorado Sağlamlıq Elmləri Mərkəzi Universiteti və RUSH-Presbyterian-St. Luke Tibb Mərkəzi JAMA tədqiqatında.
Tədqiqatçılar ailələri Şimali və ya Cənubi Kaliforniya Fragile X Dərnəyinə mənsub olan və ya UC Davis M. I. N. D.-də görülən xəstələrin ailə üzvləri olan 192 nəfərə baxıblar. İnstitut. 50 yaşlarında olan kişilərin yalnız yüzdə 17-də FXTAS olduğu halda, titrəmə və tarazlıq problemi olan şəxslərin faizi həyatın hər on ilində artaraq 60 yaşlarında kişilərin yüzdə 38, 70 yaşlarında kişilərin yüzdə 47 və kişilərin yüzdə 75-ə yüksəldi. 80 yaşlarında kişilər. Tədqiqat həmçinin göstərdi ki, premutasiyanın yaşlı kişi daşıyıcılarının əksəriyyətində FXTAS-ın ən azı yüngül simptomları inkişaf edəcək.
FXTAS titrəmə, balans problemləri və yaşla getdikcə daha da şiddətlənən demans ilə xarakterizə olunur. Bozukluğun ilkin əlamətləri yazı yazmaqda, yemək qablarından istifadə etməkdə, su tökməkdə və yeriməkdə çətinlik çəkə bilər. Bu ilkin simptomlar illər və hətta onilliklər ərzində inkişaf edir, gündəlik həyatda bir çox vəzifələri yerinə yetirmək və köməksiz gəzmək çətin və ya qeyri-mümkün hala gələnə qədər. Digər xüsusiyyətlərə qısamüddətli yaddaş itkisi, narahatlıq, aşağı ətraflarda toxunma və vibrasiya hisslərinin azalması, alt ekstremitələrin əzələ zəifliyi və parkinsonizm daxildir.
"FXTAS bir müəmmadır" dedi Hagerman, eyni zamanda UC Davis Tibb Məktəbi və Tibb Mərkəzində Pediatriya üzrə Tsakopoulos-Vismara Təqdimatlı Kafedranın sahibidir. "Bu pozğunluq, ümumiyyətlə, uşaqlıq dövründə və yetkinlik dövründə sağlam olan və normaldan orta səviyyədən yuxarı intellektə malik olan kişilərdə daha gec görünür, buna baxmayaraq, adətən erkən diaqnoz qoyulan zehni geriliyə səbəb olduğu bilinən bir gen qüsurundan qaynaqlanır. uşaqlıq."
FXTAS-ın əsas səbəbi kövrək X əqli geriliyi 1 genində və ya FMR1-də dəyişiklik və ya mutasiyadır. Normal şəraitdə bu gen beyindəki sinir hüceyrələrinin düzgün işləməsini təmin edən zülal istehsal edir. DNT-nin müəyyən bir seqmenti çox dəfə təkrarlandıqda gen həm kövrək X sindromuna, həm də FXTAS-a səbəb olur. Qeyri-rəsmi təkrarlama "CGG təkrarı" adlanır, çünki o, DNT tikinti bloklarının eyni üçlüyünü - sitozin, guanin və guanini eyni təkrar ardıcıllıqla ehtiva edir.
Orta adamda FMR1 genində 30 CGG təkrarı olur. Bir fərddə FMR1 genində 200 və ya daha çox CGG təkrarı olduqda, fərd FMR1 zülalını az istehsal edir və ya heç etmir və kövrək X sindromuna malikdir. 55-dən 200-ə qədər CGG təkrarı ilə fərd premutasiyanın daşıyıcısı hesab olunur ki, bu da sonrakı həyatda FXTAS-a və sonrakı nəsillərdə kövrək X-ə (tam mutasiya) səbəb ola bilər. Kişi daşıyıcıları FXTAS inkişaf etdirmək, həmçinin gen mutasiyasını bütün qızlarına ötürmək riski yüksəkdir, onlar da öz növbəsində kövrək X sindromlu uşaq sahibi olmaq riski altındadırlar.
FXTAS xəstələrinin beyinlərinin toxuma və postmortem tədqiqatları, Paul Hagerman və UC Davis patoloji professoru Claudia Greco tərəfindən başda olmaqla, beyin hüceyrələrinin nüvələrində daxilolma cisimləri şəklində anormal hüceyrə materialının yığılmasını göstərdi, (xüsusilə neyronlar və astrositlər) korteks və beyin sapı bölgələrində. Ən böyük sıxlıqlar beynin hərəkəti idarə edən və öyrənmə, yaddaş və emosiya üçün vacib olan hipokampus və frontal kortikal bölgələrdə aşkar edilmişdir.
"Sinir hüceyrələrinin nüvələrində inklüzyon cisimlərinin əmələ gəlməsi pozğunluğun səbəbi haqqında mühüm ipucu təqdim edir, nəticədə bu həm FXTAS, həm də kövrək X sindromu üçün müalicələrin inkişafına kömək edə bilər" dedi Paul Hagerman. 2001-ci ildə Hagerman komandası kişilərdə FXTAS-ın ilk halları haqqında məlumat verdi və nevroloji disfunksiyaların premutasiya daşıyıcılarının qanında ardıcıl olaraq müşahidə olunan FMR1 gen mutasiyasından olan xəbərçi RNT səviyyəsinin yüksəlməsi ilə bağlı ola biləcəyini irəli sürdü. Nəticədə, onlar FXTAS-ın RNT-nin toksik funksiyasının artması nəticəsində yarandığı fərziyyəsini irəli sürdülər.
"Bu hüceyrə proseslərinin əlavə tədqiqi kövrək X sindromuna səbəb olan mexanizmlərin daha yaxşı başa düşülməsinə səbəb ola bilər və müalicələrin inkişafı üçün yeni hədəflər təklif edə bilər" dedi Paul Hagerman. Bundan əlavə, bəzi premutasiya daşıyıcıları FXTAS inkişaf etdirdiyinə görə, digərləri qorunmuş görünür, digər amillər də xəstəliyin inkişafında rol oynaya bilər və bu pozğunluğun mənşəyinə dair əlavə ipuçları təqdim edə bilər.
UC Davis M. I. N. D. Kaliforniyanın Sakramento şəhərindəki institut 1998-ci ildə valideynlər, icma liderləri, tədqiqatçılar, klinisyenlər və könüllülərin autizm, öyrənmə əlilliyi, kövrək X sindromu və digər neyro-inkişaf pozğunluqları üçün müalicə və müalicə üsullarını kəşf etdikləri unikal tədqiqat mərkəzi kimi yaradılmışdır. Onun Fragile X proqramı kövrək X ilə əlaqəli xəstəliklərin diaqnostikası, tədqiqi və müalicəsi üçün aparıcı beynəlxalq mərkəzdir.
Həm həkimlər, həm də xəstələr üçün Fragile X və FXTAS haqqında əlavə məlumatı UC Davis MIND İnstitutunda (http://www.ucdmc.ucdavis.edu/mindinstitute/) 916-703-0200 nömrəsinə zəng etməklə əldə etmək olar. Milli Fragile X Fondu kimi (http://fragilex.org və ya 1-800-688-8765 nömrəsinə zəng etməklə).
