İnsanlardakı ümumi genetik variasiya nümunələrinin xəritəsini çəkmək üçün beynəlxalq layihəyə start verildi və Oksford Universiteti iştirak etmək üçün seçilən yeganə Böyük Britaniya universitetidir. HapMap layihəsi Asiya, Afrika, Avropa və Şimali Amerikada populyasiyalarda genetik dəyişkənlik nümunələrini öyrənəcək beynəlxalq əməkdaşlıqdır.
"HapMap layihəsi insan genomu layihəsinin davamçısıdır" dedi Oksford Statistika Departamentindən Peter Donnelli. "İnsan genomu layihəsi insan genomunun bir nüsxəsinin xəritəsini tərtib etdi. Genomdakı yerlərin 99,9%-də hamımız eyni DNT-ni paylaşırıq. Növbəti mərhələ digər bitləri - fərdlər arasındakı fərqləri başa düşməkdir. HapMap bunu edir.'
HapMap layihəsində təhlil qruplarını maliyyələşdirmək üçün beynəlxalq müsabiqə keçirilib və dünya üzrə üç qrant verilib. Bunlardan ikisi Oksford Universitetinin tədqiqatçılarına verilib: Wellcome Trust Center for Human Genetics-də professor Lon Cardon və professor Donnelly və Statistika Departamentindəki həmkarları.
Xəstəliyə fərdi meylimiz və təbabətə reaksiyamız qismən DNT-mizdə, genetik ardıcıllığımıza səpələnmiş fərqlərdə (tək nukleotid polimorfizmləri və ya SNP adlanır) kodlanır. Biz oxşar SNP-lərin bölgələrini digər insanlarla paylaşmağa meylliyik. Bu bölgələrin çoxu bölgə üçün xarakterik olan SNP-ləri müəyyən etməklə "etiket" edilə bilər – HapMap məhz bu teqləri axtarır.
'Təsəvvür edin ki, işə həmişə eyni avtobusa minən bir qrup insan tanıyırsınız. Bir gün baxsanız və onlardan biri avtobusda idisə, başqalarına baxmağa ehtiyac qalmadan digərlərinin də avtobusda olduğuna əsaslı şəkildə əmin ola bilərsiniz, - professor Donnelli izah edir. 'Eyni şəkildə, xromosomda bir 'etiketləmə' SNP-nin olub-olmadığını yoxlamaqla, onları axtarmaq üçün çox vaxt və pul sərf etmədən başqalarının da mövcud olacağına əsaslı şəkildə əmin ola bilərsiniz.'
HapMap layihəsi bu 'teqləri' çoxsaylı populyasiyalarda müəyyən edəcək və onların yerləşdiyi genomun bölgələrini müəyyən edəcək. Xəritə o deməkdir ki, tədqiqatçılar genomun xəstəlik və sağlamlıqla əlaqəli bölgələrini tapmaq istədikdə, bütün insan genomunda 10 milyon SNP-ni axtarmaq məcburiyyətində qalmayacaqlar, əksinə təxminən 500.000-ə diqqət yetirə biləcəklər. SNP.
Welcome Trust-ın direktoru Dr Mark Walport dedi: 'Welcome Trust bütün dünyada əhaliyə fayda vermək üçün sağlamlıq üçün alətlərə sərmayə qoyur. HapMap bunlardan biridir - tədqiqatçılara xərçəng və ürək xəstəlikləri kimi ən vacib xəstəliklərimizə töhfə verən genləri tapmaqda kömək edəcək bir vasitədir. Özlüyündə bu genetik əsasları aşkar etmək üçün nəzərdə tutulmasa da, HapMap insan sağlamlığının genetik əsaslarının axtarışını əhəmiyyətli dərəcədə sürətləndirəcək. Onun ictimai əlçatanlığı Wellcome Trust-ın insan genomu ardıcıllığından fayda gətirmək öhdəliyinin təməl daşıdır.'
Professor Lon Kardon dedi: 'HapMap layihəsi geniş spektrli tibbi və genetik tədqiqatlar üçün əvəzolunmaz mənbə təmin edəcək və insan xəstəlikləri haqqında anlayışımızda irəliləyişləri böyük dərəcədə asanlaşdırmaq potensialına malikdir. Bu beynəlxalq layihəyə töhfə verən qruplar məlumatları və nəticədə variasiya xəritəsini ictimai resurs kimi yayımlayacaqlar. Beləliklə, maksimum tibbi faydanın ən sürətli şəkildə əldə ediləcəyini gözləyirik.'
Redaktorlar üçün Qeydlər:
'HapMap' 'haplotip xəritəsi' üçün qısadır. Haplotip xromosomun bir bölgəsi boyunca daşınan genetik variantlar toplusudur.
Böyük Britaniya mərkəzləri bu ünvandadır: The Wellcome Trust Sanger Institute (Dr David Bentley: DNT sequence and genotyping); Wellcome Trust Center for Human Genetics, Oksford Universiteti (Professor Lon Kardon: təhlil); və Oksford Universitetinin Statistika Departamenti (Professor Peter Donnelly: təhlil).
HapMap layihəsi üçün rəsmi vebsayt:
Layihədə Kanada, Çin, Yaponiya, Nigeriya, Böyük Britaniya və ABŞ-dan tədqiqatçılar iştirak edir. Bu, Nigeriyadakı Yorubalılar; Yapon; Han Çini; və Şimali və Qərbi Avropadan olan ABŞ sakinləri. Dəyişiklik nümunələri bu şəxslərin hər birində mövcud olan SNP-lərin tədqiqindən çıxarılacaq. Bu nümunələr nümunələri ən səmərəli şəkildə təsvir edən etiket SNP-lərini tapmaq üçün əsas verəcəkdir; bu teq SNP-lər layihənin əsas mənbəyidir.
Oksford tədqiqatçıları Wellcome Trust, ABŞ NIH (Milli Sağlamlıq İnstitutu,) və SNP konsorsiumu tərəfindən maliyyələşdirilir.
120 milyon ABŞ dolları olan layihə rəsmi olaraq 2002-ci ilin oktyabrında elan edilib və tamamlanmasının üç il çəkəcəyi gözlənilir. 18 dekabr 2003-cü ildə istifadəyə verilmişdir.
